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適宜時間：孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。 適用人群：（一）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。 （二）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕 婦Rh陰性血型等）。 (三）孕20+6周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估三體綜合征風(fēng)險者。 慎用人群：有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情形。包括： （一）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。 （二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。 （三）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。 （四）通過體外受精——胚胎移植方式受孕。 （五）有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。 （六）雙胎及多胎妊娠。 （七）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。 不適用人群：有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括： （一）孕周<12＋0周。 （二）夫婦一方有明確染色體異常。 (三）1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。 （四）胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 （五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。 （六）孕期合并惡性腫瘤。 （七）醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。 除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測。

21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、4種性染色體數(shù)目異常、21種其他染色體數(shù)目異常、100種微重復(fù)微缺失，共128種相關(guān)染色體異常檢測，可出128種以外的補(bǔ)充性異常風(fēng)險提示報告。